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Il Gruppo Asperger condivide gli obbiettivi di numerosi progetti di ricerca in accordo con i metodi condivisi dalla comunità scientifica internazionale, promossi da Istituti di ricerca italiani e Università, fornendo collaborazione per promuoverli e consentirne la realizzazione.

L'associazione invita a partecipare alle sperimentazioni in atto quanti, soci oppure no, possano dare il loro contributo. Chi avesse ricerche di interesse scientifico da segnalare, scriva al scrivi [at] asperger [dot] it (Consiglio Direttivo del Gruppo Asperger.)

 

Ecco i progetti di ricerca attualmente in corso:

 

L'Istituto Auxologico di Milano in collaborazione con l'Universita' Bicocca :
"Disordini dello spettro autistico ed esclusione sociale in ambiente virtuale" 

si cercano ragazzi tra i 17 e i 30 anni per partecipare a uno studio dell’Università di Milano-Bicocca

Viene richiesto di partecipare a un gioco on-line basato su scambi di palla con altri giocatori   per testare un gioco virtuale    
Si potrà scegliere il giorno  tra lunedì, mercoledì e sabato. La partecipazione richiede 2 ore.
Per ulteriori informazioni rivolgersi a:
eva [dot] venturini [at] live [dot] it   
mt [dot] bonati [at] auxologico [dot] it


 

ROMA - cercasi persone di età da 18 a 30 anni con disturbo dello spettro autistico per studio di ricerca europeo 
 L'Università Campus Biomedico che si è rivolta a noi per cercare volontari con età compresa tra i 18 e i 30 anni che vogliano partecipare ad uno Studio Longitudinale di Ricerca Europeo sui fattori di rischio nello sviluppo cerebrale e nel comportamento sociale.
Nella "Guida per il Partecipante", redatta dal Team in cui sono indicate modalità di partecipazione e rimborsi spese previsti, oltre ai riferimenti telefonici ed email del Referente, dr Roberto Sacco, a cui rivolgersi per maggiori informazioni.
Il dr Sacco ci ha specificato che potranno essere valutate anche diagnosi dove non sia specificamente riportata la dizione " Sindrome di Asperger" o  "Autismo" o "Disturbo dello Spettro Autistico", tenuto conto che purtroppo nel nostro Paese non è ancora usuale che gli specialisti dedicati a questa fascia di età siano adeguatamente competenti. E, altresì, casi "senza diagnosi", ma con "forti sospetti".
Partecipare alla ricerca comunque fornirebbe a tutti analisi (anche genetiche) e test specifici che normalmente non vengono effettuati  dalle strutture sanitarie predisposte.

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ROMA - “Basi neurobiologiche e Cognizione sociale in soggetti affetti da patologia cerebellare e in adulti con Disturbi dello Spettro Autistico”
La Fondazione Santa Lucia ha attivato una convenzione con il Dipartimento di Psicologia della Sapienza, Università degli studi di Roma
Nell’ambito di tale struttura il Laboratorio per lo studio delle Atassie, l’Unità Operativa A ed il laboratorio di Neuroimmagini, in collaborazione con il Laboratorio di Neuroscienze Cognitive e Cervelletto del Dipartimento di Psicologia stanno svolgendo una ricerca dal titolo “Basi neurobiologiche e Cognizione sociale in soggetti affetti da patologia cerebellare e in adulti con Disturbi dello Spettro Autistico”. Lo studio nasce dalla necessità di approfondire le conoscenze relative alle aree del cervello umano che intervengono nella patogenesi dei disturbi dello spettro autistico, disturbi molto eterogenei e complessi a livello clinico, la cui patogenesi rimane ancora da chiarire.
Qui trovate la descrizione del progetto, che è stato approvato dal Comitato Etico della Fondazione Santa Lucia, con i riferimenti a cui rivolgersi per ulteriori informazioni.
I volontari dovranno avere dai 17 anni in su.
A coloro che parteciperanno all'intero protocollo sara' corrisposto un piccolo rimborso.Per informazioni rivolgersi alla Prof.ssa Maria Leggio agli indirizzi: ataxialab [at] hsantalucia [dot] it o maria [dot] leggio [at] uniroma1 [dot] it

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TORINO -  Capability Approach e Autismo. Un'analisi della realtà torinese

La fondazione Teda  (www.fondazioneteda.it ),  grazie alla collaborazione  in partenariato con la fondazione Arbor  ( www.arborfoundation.net ),  propone  una ricerca, il cui  riferimento teorico è espresso nell’informativa  in allegato.  Attraverso questo studio si vuole indagare il livello di congruità ed efficacia della policy socio-sanitaria in materia di presa in carico delle persone con disturbo dello spettro dell’autismo adulte e delle loro famiglie. Il coinvolgimento dell’Università di Torino, Dipartimento di Economia e Cultura Politica e Società, e della ASL Torinese, attraverso l’Ambulatorio Regionale D.S.A per l’età adulta, è parso ineludibile garanzia di coerenza per questo progetto che punta a rilevare l’upgrade della situazione nella realtà del territorio torinese. La raccolta dati avverrà attraverso interviste condotte dalla Dottoressa Rossella Tisci, Dottoressa  in Relazioni Internazionali e Tutela dei diritti umani ,ricercatrice presso il Dipartimento di Economia e Statistica Cognetti De Martiis dell’Università di Torino, collabora da anni con la Fondazione Arbor;  e dalla Dottoressa Stefania Bari, psicologa presso l’ Ambulatorio Regionale DSA  diretto dal Dott. Roberto Keller.

La fondazione Teda  ( www.fondazioneteda.it ),  grazie alla collaborazione  in partenariato con la fondazione Arbor  ( www.arborfoundation.net ),  propone  una ricerca, il cui  riferimento teorico è espresso nell’informativa  in allegato.  Attraverso questo studio si vuole indagare il livello di congruità ed efficacia della policy socio-sanitaria in materia di presa in carico delle persone con disturbo dello spettro dell’autismo adulte e delle loro famiglie.

Il coinvolgimento dell’Università di Torino, Dipartimento di Economia e Cultura Politica e Società, e della ASL Torinese, attraverso l’Ambulatorio Regionale D.S.A per l’età adulta, è parso ineludibile garanzia di coerenza per questo progetto che punta a rilevare l’upgrade della situazione nella realtà del territorio torinese.

Questa la descrizione del progetto

La raccolta dati avverrà attraverso interviste condotte dalla Dottoressa Rossella Tisci, Dottoressa  in Relazioni Internazionali e Tutela dei diritti umani ,ricercatrice presso il Dipartimento di Economia e Statistica Cognetti De Martiis dell’Università di Torino, collabora da anni con la Fondazione Arbor;  e dalla Dottoressa Stefania Bari, psicologa presso l’ Ambulatorio Regionale DSA  diretto dal Dott. Roberto Keller.

Tutti gli interessati potranno avere maggiori informazioni e/o  esprimere il loro intento di aderire all’iniziativa scrivendo a: info [at] fondazioneteda [dot] it

Una ricerca sul genoma per individuare i loci della sindrome di Asperger

Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Kempas E, Sarenius S, Varilo T, von Wendt L, Peltonen L, Jarvela I.

Mol Psychiatry. 2004 Feb;9(2):161-8.

Department of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Biomedicum, PO Box 104, 00251 Helsinki, Finland. irma.jarvela@hus.fi
La sindrome di Asperger (AS), caratterizzata da interazione sociale inadeguata, mancanza di empatia e dipendenza da rituali e routines, è classificata come disturbo dello spettro autistico (DSM–IV and ICD–10). Sebbene la prevalenza della AS sia stata stimata tra lo 0.3 fino al 48.4 ogni 10.000, il fenotipo rimane sconosciuto. Molti studi, compresa la descrizione originale di Hans Asperger (1944) hanno ipotizzato una forte componente genetica. Abbiamo realizzato un’analisi genetica su famiglie finlandesi con presenza di AS con un fenotipo ben determinato. Nell’analisi iniziale è stato riscontrato Z (max)>1.5 in nove regioni cromosomiche: 1q21-22, 3p14-24, 3q25-27, 4p14, 4q32, 6p25, 6q16, 13q31-33 e 18p11. Nella fase di mappatura fine i due punteggi LOD più alti sono stati osservati sui cromosomi 1q21-22 (D1S484, Z(max dom)=3.58), 3p14-24 (D3S2432, Z(max dom)=2.50) and 13q31-33 (D13S793, Z(max dom)=1.59). I loci 1q21-22 e 3p14-24 coincidono con loci di suscettibilità pubblicati precedentemente per l’autismo e i loci 1q21-22 e 13q31-33 con loci riportati per la schizofrenia. La presente ricerca è la prima analisi genomica su vasta scala riguardante l’AS, pertanto si attendono conferme per valutare l’importanza dei loci identificati per l’AS.

Autismo, la reelina sott'esame

E si guarda all'effetto pesticidi
DI ANTONIO PERSICO *
E' la malattia neuropsichiatrica dell'infanzia più frequente, che colpisce 1 bambino ogni 10002000 nati e più frequentemente i maschietti delle femminucce. Stiamo parlando dell'autismo, quella patologia in cui il bambino dal punto di vista fisico si presenta a volte più bello degli altri ma che, intorno al primo anno e mezzo di vita, inizia a presentare comportamenti che lo porteranno intorno al terzoquarto anno alla diagnosi di autismo: appaiono molto distratti dal punto di vista del contatto visivo con le persone, non abbracciano la mamma anche da piccoli e crescendo mostrano una netta "avulsione" dal mondo esterno. Normalmente sviluppano il linguaggio più tardi, a volte per nulla, e quasi sempre molto rudimentale. Spesso hanno compulsioni e comportamenti ripetitivi e usano giocattoli in maniera poco simbolica e in maniera diversa dall'uso comune.

Anatomia cerebrale e gating sensomotorio nella sindrome di Asperger.

McAlonan GM, Daly E, Kumari V, Critchley HD, van Amelsvoort T, Suckling J, Simmons A, Sigmundsson T, Greenwood K, Russell A, Schmitz N, Happe F, Howlin P, Murphy DG. Brain 2002 Jul;125(Pt 7):1594-606
Department of Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, London, UK.

La sindrome di Asperger (un disturbo autistico) è caratterizzata da comportamenti stereotipati ed ossessivi e da anomalie generali nel comportamento socio-emotivo e comunicativo. Questi sintomi portano all’esclusione sociale e ad un pesante carico per i servizi sanitari; tuttavia la loro base neurobiologica è poco conosciuta. Esistono pochi studi sull’anatomia cerebrale nella sindrome di Asperger e nessuna anomalia anatomica focale è stata inequivocabilmente individuata dagli studi di brain imaging nell’autismo, sebbene ci siano prove sempre più evidenti di differenze nei circuiti limbici. Queste aree cerebrali sono importanti nel gating sensomotorio e il deficit del gating può parzialmente spiegare l’impossibilità delle persone affette da disturbi autistici ad inibire pensieri ed azioni ripetitive. Perciò abbiamo confrontato l’anatomia cerebrale e il gating sensomotorio in persone sane affette da sindrome di Asperger e un gruppo di controllo. Abbiamo incluso nella ricerca 21 adulti con sindrome di Asperger e 24 soggetti di controllo. Tutti avevano un IQ nella norma ed erano di età compresa tra i 18 e il 49 anni. Abbiamo studiato l’anatomia cerebrale utilizzando MRI quantitativo e il gating sensomotorio usando la prepulse inhibition dello startle. In un sottogruppo di 12 soggetti con Asperger e 14 di controllo. Abbiamo riscontrato differenze significative legate all’età nel volume degli emisferi cerebrali e nei nuclei caudati (i soggetti appartenenti al gruppo di controllo, ma non i soggetti con Asperger, mostravano riduzioni di volume legate all’età). Inoltre i soggetti con Asperger avevano una quantità di materia grigia significativamente inferiore nella regione fronto-striatale e cerebellare rispetto al gruppo di controllo e diffuse differenze nella materia bianca.

Una scoperta italiana

Catherine Johnson

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In un incontro a sorpresa, nel Campus Universitario Medico di Roma (Italia), i dottori, Flavio Keller e Antonio Persico hanno annunciato la scoperta di un gene che determina un aumento del rischio di sviluppare autismo nel bambino di tre volte.
Il gene, che è responsabile della produzione di proteina "reelina" (riavvolgitrice), è stato recentemente associato ai disordini bipolari e alla schizofrenia.
Il gene"reelina" è conosciuto essere coinvolto specificamente nella "laminazione" - o stratificazione - delle cellule del cervello durante la gestazione.

L'autismo è legato al cromosoma 7. La sequenza riveduta del DNA è orientata su punti decisivi.

di HANNAH HOAG

da: NATURE, 11 aprile 2003
( http://www.nature.com/nsu/030407/030407-10.html)

Un aggiustamento della sequenza di DNA del cromosoma 7 ha portato ad evidenziare geni associati all'autismo, a diverse leucemie e linfomi.(1)
Il genetista Stephen Scherer, dell'Università di Toronto, e i suoi colleghi hanno identificato il sito di più di 100 mutazioni collegate a malattie genetiche dopo aver studiato il corredo genetico di più di 300 nuovi pazienti ed esaminato 1570 studi già pubblicati.
I dottori potranno collegarsi a un nuovo database dinamico in cui saranno conservate le anomalie di sequenza, e determinare se il corredo genetico di un paziente presenta corrispondenze con quelli di altri. Essendo l'informazione aggiunta al database ad accesso gratuito, più mutazioni potranno essere distinte. "È un modo rapido per identificare geni candidati per una malattia," dice Scherer.

Fattori prenatali e autismo.

Glasson EJ, Bower C, Petterson B, de Klerk N, Chaney G, Hallmayer JF.

1: Arch Gen Psychiatry. 2004 Jun;61(6):618-27.

Schools of Population Health and Psychiatry and Clinical Neurosciences, University of Western Australia, Crawley, Australia. emma.glasson@health.wa.gov.au

Si ritiene che l’autismo abbia una base genetica, nonostante l’esposizione a certi stimoli nel periodo prenatale sono stati individuati come cause in alcuni casi. Alcuni studi hanno mostrato un legame con complicazioni ostetriche ma i risultati sono stati ottenuti con campionamenti e metodi diversi. OBIETTIVO: Esaminare il legame tra complicazioni ostetriche e disturbi dello spettro artistico per un gruppo di bambini utilizzando i dati ostetrici contenuti nelle cartelle cliniche del parto. PROGETTO: sono stati inclusi nella ricerca soggetti nati nell’Australia Occidentale tra il 1980 e il 1995 che avevano avuto una diagnosi di disturbo dello spettro artistico entro il 1999 (n = 465). Questi sono stati confrontati, sulla base delle informazioni ostetriche contenute nel Maternal and Child Health Research Database dell’Australia Occidentale con i loro fratelli/sorelle (n=481) ed un gruppo di controllo scelto in modo casuale tra la popolazione (n=1313). RISULTATI: Rispetto al gruppo di controllo, i soggetti avevano genitori significativamente più vecchi e risultavano essere più spesso primogeniti. Tra le loro madri vi era un maggior numero di casi di minacce d’aborto, uso di anestesia epidurale, induzione del parto e durata del travaglio inferiore ad un’ora. Più frequente è risultata essere anche la sofferenza fetale, parto cesareo per scelta o per necessità, ed un punteggio di Apgar inferiore a 6 al 1° minuto. I soggetti con diagnosi di autismo risultano aver avuto problemi maggiori rispetto a quelli con diagnosi di PDD-NOS o Sindrome di Asperger. I fratelli/sorelle hanno una storia di complicazioni più simile ai soggetti artistici rispetto al gruppo di controllo. CONCLUSIONI: E’ improbabile che l’autismo sia causato da un’unica complicazione ostetrica. La maggiore incidenza delle complicazioni ostetriche tra i soggetti con diagnosi di autismo è molto probabilmente dovuta a fattori genetici o a interazione di questi fattori con l’ambiente.

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