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Una ricerca sul genoma per individuare i loci della sindrome di Asperger

Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Kempas E, Sarenius S, Varilo T, von Wendt L, Peltonen L, Jarvela I.

Mol Psychiatry. 2004 Feb;9(2):161-8.

Department of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Biomedicum, PO Box 104, 00251 Helsinki, Finland. irma.jarvela@hus.fi
La sindrome di Asperger (AS), caratterizzata da interazione sociale inadeguata, mancanza di empatia e dipendenza da rituali e routines, è classificata come disturbo dello spettro autistico (DSM–IV and ICD–10). Sebbene la prevalenza della AS sia stata stimata tra lo 0.3 fino al 48.4 ogni 10.000, il fenotipo rimane sconosciuto. Molti studi, compresa la descrizione originale di Hans Asperger (1944) hanno ipotizzato una forte componente genetica. Abbiamo realizzato un’analisi genetica su famiglie finlandesi con presenza di AS con un fenotipo ben determinato. Nell’analisi iniziale è stato riscontrato Z (max)>1.5 in nove regioni cromosomiche: 1q21-22, 3p14-24, 3q25-27, 4p14, 4q32, 6p25, 6q16, 13q31-33 e 18p11. Nella fase di mappatura fine i due punteggi LOD più alti sono stati osservati sui cromosomi 1q21-22 (D1S484, Z(max dom)=3.58), 3p14-24 (D3S2432, Z(max dom)=2.50) and 13q31-33 (D13S793, Z(max dom)=1.59). I loci 1q21-22 e 3p14-24 coincidono con loci di suscettibilità pubblicati precedentemente per l’autismo e i loci 1q21-22 e 13q31-33 con loci riportati per la schizofrenia. La presente ricerca è la prima analisi genomica su vasta scala riguardante l’AS, pertanto si attendono conferme per valutare l’importanza dei loci identificati per l’AS.

Potenziali evocati cognitivi in bambini autistici

Valdizan JR, Abril Villalba B, Mendez Garcia M, Sans Capdevila O, Pablo MJ, Peralta P, Lasierra Y, Bernal Lafuente M.

Rev Neurol 2003 Mar 1;36(5):425-428

Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Espa a.
Articolo in Spagnolo
OBIETTIVI: L’obiettivo di questo studio era l’analisi della latenza, dell’ampiezza e della distribuzione del potenziale N400 per valutare la capacità di elaborazione semantica in bambini autistici e in bambini con sindrome di Asperger (AS) e confrontarli con un gruppo di controllo.
PAZIENTI E METODI: 24 bambini autistici, 6 con AS ed un gruppo di controllo di 25 bambini di età compresa tra i 6 e i 14 anni. I casi sono stati esaminati utilizzando i criteri diagnostici del DSM IV. La stimolazione uditiva è stata somministrata tramite coppie di parole congruenti ed incongruenti: due elenchi di 20 coppie di parole semanticamente correlate (congruenti) e 20 coppie di parole senza alcuna relazione semantica (incongruenti).

L’insonnia è frequente tra gli adulti con sindrome di Asperger

Tani P, Lindberg N, Nieminen-Von Wendt T, Von Wendt L, Alanko L, Appelberg B, Porkka-Heiskanen T.

BMC Psychiatry. 2003 Oct 16

La sindrome di Asperger (AS) è un disturbo neurologico dello sviluppo che appartenente ai disturbi dello spettro autistico con un’incidenza di 0,35% in bambini di età scolare. E’ stata molto studiata nell’infanzia, mentre sono rare le ricerche riguardanti soggetti adulti con AS, nonostante la sindrome permanga per tutta la vita. Nei bambini con AS, l’inizio e la continuazione del sonno sono disturbati a causa di deficit neuropsichiatrici legati all’AS. E’ probabile che questi disturbi del sonno siano presenti anche negli adulti. Abbiamo ipotizzato che gli adulti con AS soffrano di difficoltà ad iniziare e continuare il sonno e soffrano di insonnia.

Efficacia della melatonina nel trattamento dei disturbi del sonno nei bambini con Sindrome di Asperger

Paavonen EJ, Nieminen – Von Wendt T, Vanhala R, Aronen ET, Von Wendt L.

Department of Child Psychiatry, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

J Child Adolesc Psychopharmacol. 2003 Spring; 13(1):83-95.

I disturbi del sonno sono comuni nei pazienti con disturbo di Asperger. Sebbene tali problemi siano cronici e possano avere un forte impatto negativo sul benessere del bambino durante il giorno, non sono noti studi sul trattamento. In questa sperimentazione open clinical, è stata studiata l’efficacia della melatonina in un campione di 15 bambini con disturbo di Asperger (13 maschi, 2 femmine) di età compresa tra i 6 e i 17 anni tramite numerosi questionari e actigraph measurements. Sono state considerate qualità del sonno, stanchezza e comportamento. La melatonina (3 mg/die) è stata somministrata per 14 giorni. Tutte le misure sono state fatte tre volte: prima, durante (giorni 12-14) e dopo il trattamento. The sleep patterns di tutti i bambini è risultato migliore e metà dei bambini ha mostrato di reagire ottimamente alla melatonina. In particolare, la sleep latency misurata actigraphically è diminuita da 40.02+/-24.09 minuti a 21.82+/-9.64 minuti (p=0.002), mentre la durata del sonno è rimasta costante a 477.40+/-55.56 minuti e 480.48+/-50.71 minuti. Nonostante la breve durata del trattamento, anche le misure comportamentali hanno evidenziato un miglioramento significativo, e buona parte degli effetti sono scomparsi dopo l’interruzione del trattamento con la melatonina (p=0.001). In conclusione la melatonina può rappresentare un trattamento alternativo nuovo, interessante e ben tollerato per i bambini con disturbo di Asperger che soffrono di insonnia cronica. Tuttavia, queste risultanze devono essere confermate in uno studio controllato.

Anatomia cerebrale e gating sensomotorio nella sindrome di Asperger.

McAlonan GM, Daly E, Kumari V, Critchley HD, van Amelsvoort T, Suckling J, Simmons A, Sigmundsson T, Greenwood K, Russell A, Schmitz N, Happe F, Howlin P, Murphy DG. Brain 2002 Jul;125(Pt 7):1594-606
Department of Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, London, UK.

La sindrome di Asperger (un disturbo autistico) è caratterizzata da comportamenti stereotipati ed ossessivi e da anomalie generali nel comportamento socio-emotivo e comunicativo. Questi sintomi portano all’esclusione sociale e ad un pesante carico per i servizi sanitari; tuttavia la loro base neurobiologica è poco conosciuta. Esistono pochi studi sull’anatomia cerebrale nella sindrome di Asperger e nessuna anomalia anatomica focale è stata inequivocabilmente individuata dagli studi di brain imaging nell’autismo, sebbene ci siano prove sempre più evidenti di differenze nei circuiti limbici. Queste aree cerebrali sono importanti nel gating sensomotorio e il deficit del gating può parzialmente spiegare l’impossibilità delle persone affette da disturbi autistici ad inibire pensieri ed azioni ripetitive. Perciò abbiamo confrontato l’anatomia cerebrale e il gating sensomotorio in persone sane affette da sindrome di Asperger e un gruppo di controllo. Abbiamo incluso nella ricerca 21 adulti con sindrome di Asperger e 24 soggetti di controllo. Tutti avevano un IQ nella norma ed erano di età compresa tra i 18 e il 49 anni. Abbiamo studiato l’anatomia cerebrale utilizzando MRI quantitativo e il gating sensomotorio usando la prepulse inhibition dello startle. In un sottogruppo di 12 soggetti con Asperger e 14 di controllo. Abbiamo riscontrato differenze significative legate all’età nel volume degli emisferi cerebrali e nei nuclei caudati (i soggetti appartenenti al gruppo di controllo, ma non i soggetti con Asperger, mostravano riduzioni di volume legate all’età). Inoltre i soggetti con Asperger avevano una quantità di materia grigia significativamente inferiore nella regione fronto-striatale e cerebellare rispetto al gruppo di controllo e diffuse differenze nella materia bianca.

Deficit nell’elaborazione uditiva dei bambini con Sindrome di Asperger evidenziati dai potenziali evocati

Jansson-Verkasalo E, Ceponiene R, Kielinen M, Suominen K, Jantti V, Linna SL, Moilanen I, Naatanen R.
Department of Finnish, Saami and Logopedics, University of Oulu, Oulu, Finland

L'Asperger Syndrome (AS) è caratterizzata da un normale sviluppo dl linguaggio, ma da comprensione ed uso dell'intonazione e della prosodia del discorso carenti.
Sebbene soggetti con Sindrome di Asperger riportino difficoltà nella percezione uditiva, non ci sono ricerche riguardanti il processo uditivo a livello sensoriale.
In questo studio, i potenziali evocati uditivi (ERP) sono stati registrati per sillabe e toni in bambini con AS e in un gruppo di controllo.

Fattori prenatali e autismo.

Glasson EJ, Bower C, Petterson B, de Klerk N, Chaney G, Hallmayer JF.

1: Arch Gen Psychiatry. 2004 Jun;61(6):618-27.

Schools of Population Health and Psychiatry and Clinical Neurosciences, University of Western Australia, Crawley, Australia. emma.glasson@health.wa.gov.au

Si ritiene che l’autismo abbia una base genetica, nonostante l’esposizione a certi stimoli nel periodo prenatale sono stati individuati come cause in alcuni casi. Alcuni studi hanno mostrato un legame con complicazioni ostetriche ma i risultati sono stati ottenuti con campionamenti e metodi diversi. OBIETTIVO: Esaminare il legame tra complicazioni ostetriche e disturbi dello spettro artistico per un gruppo di bambini utilizzando i dati ostetrici contenuti nelle cartelle cliniche del parto. PROGETTO: sono stati inclusi nella ricerca soggetti nati nell’Australia Occidentale tra il 1980 e il 1995 che avevano avuto una diagnosi di disturbo dello spettro artistico entro il 1999 (n = 465). Questi sono stati confrontati, sulla base delle informazioni ostetriche contenute nel Maternal and Child Health Research Database dell’Australia Occidentale con i loro fratelli/sorelle (n=481) ed un gruppo di controllo scelto in modo casuale tra la popolazione (n=1313). RISULTATI: Rispetto al gruppo di controllo, i soggetti avevano genitori significativamente più vecchi e risultavano essere più spesso primogeniti. Tra le loro madri vi era un maggior numero di casi di minacce d’aborto, uso di anestesia epidurale, induzione del parto e durata del travaglio inferiore ad un’ora. Più frequente è risultata essere anche la sofferenza fetale, parto cesareo per scelta o per necessità, ed un punteggio di Apgar inferiore a 6 al 1° minuto. I soggetti con diagnosi di autismo risultano aver avuto problemi maggiori rispetto a quelli con diagnosi di PDD-NOS o Sindrome di Asperger. I fratelli/sorelle hanno una storia di complicazioni più simile ai soggetti artistici rispetto al gruppo di controllo. CONCLUSIONI: E’ improbabile che l’autismo sia causato da un’unica complicazione ostetrica. La maggiore incidenza delle complicazioni ostetriche tra i soggetti con diagnosi di autismo è molto probabilmente dovuta a fattori genetici o a interazione di questi fattori con l’ambiente.

Educare lo Studente con la Sindrome di Asperger

Special Saskatcheva Education Unit, aa.vv (Saskatchevan, Canada)

Educare lo Studente con la Sindrome di Asperger

Le persone con la sindrome di Asperger (AS) presentano alcune delle caratteristiche degli individui con autismo, ed è dibattuto se l'AS sia una categoria diagnostica indipendente od un'altra dimensione al vertice del continuum autistico (Szatmari, 1995). Quantunque la sindrome di Asperger mostri alcune caratteristiche dell'autismo ad alto funzionamento, ci sono caratteristiche univoche ed una diversa progressione di sviluppo e prognosi (Myles & Simpson, 1998) per gli individui con AS.

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