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Lo spettro autistico: sottogruppi, confini diagnostici e trattamento.

Willemsen-Swinkels SH, Buitelaar JK.

Department of Child and Adolescent Psychiatry, University Medical Center, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands.  HYPERLINK mailto:s.h.n.willemsen@psych.azu.nl s.h.n.willemsen@psych.azu.nl

Psychiatr Clin North Am 2002 Dec;25(4):811-36 Related Articles, Links

C’è consenso riguardo ai disturbi che afferiscono allo spettro autistico, con il disturbo autistico, il disturbo di Asperger e PDD-NOS (disturbo generalizzato dello sviluppo non meglio definito) come gli esempi più tipici e il disturbo di Rett e il disturbo disintegrativo come gli altri componenti. Importanti controversie riguardanti le definizioni dei disturbi dello spettro autistico e i confini tra le manifestazioni più lievi di questi disturbi, in particolare PDD-NOS, e condizioni non autistiche non sono stati risolti e non lo possono essere fino a quando non verrà individuata una causa biologica o marcatori biologici o psicologici coerenti. Questo include temi fondamentali, ad esempio se lo spettro autistico possa essere considerato fondamentalmente un’entità unitaria o una raccolta di fenotipi più o meno simili con eziologia multipla e differente. Questa è la ragione per cui tra gli obiettivi a lungo termine nell’area diagnostica viene data priorità alla ricerca di marcatori biologici per l’autismo e i disturbi dello spettro autistico. [91] In assenza di un test medico per diagnosticare l’autismo in modo inequivocabile, le definizioni dell’autismo e dei disturbi correlati si basano esclusivamente su manifestazioni comportamentali, con tutta l’inaffidabilità che questo comporta. In futuro la scoperta di correlati biologici, cause e percorsi patogenetici modificherà senza dubbio il modo in cui l’autismo viene diagnosticato e porterà ad una nuova nosologia [95]. Fino a quel momento le definizioni negli attuali sistemi di classificazione dovrebbero essere considerate in via d’evoluzione. Il problema principale degli attuali sistemi di classificazione è il fatto che i confini diagnostici tra i vari disturbi sono confusi. Invece di un approccio per categoria, una descrizione più utile potrebbe essere quella di “disturbo dello spettro autistico” che riflette la gamma di severità dei sintomi. Una tale comprensione dimensionale dei disturbi generalizzati dello sviluppo è utile ai medici che possono altrimenti utilizzare termini non specifici per evitare la diagnosi categorica di autismo [31]. Rutter e Schopler [96] insistono sull’utilizzo di schemi clinici e di ricerca differenziati poiché i bisogni clinici e di ricerca sono diversi. Per fini di ricerca è desiderabile avere la massima comparabilità tra gli studi. Si punta ad avere un alto grado di omogeneità all’interno dei raggruppamenti diagnostici. Un prezzo deve essere pagato per questa specificazione così dettagliata e il costo maggiore è il gran numero di casi che rimangono non diagnosticati. Per esempio ci possono essere buone ragioni scientifiche per una diagnosi specifica che includa solo soggetti che mostrano chiaramente ed in modo deciso una particolare condizione ed esclude i soggetti che potrebbero mostrare la stessa condizione. Per medici ed educatori le classificazioni servono come guida nella selezione dei trattamenti per il soggetto. Da questo punto di vista, concetti diagnostici più ampi potrebbero essere i più appropriati.

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